- Choro característico logo ao nascer de um miado de gato;
- Peso baixo ao nascimento, apesar de estarem no período certo gestacão;
- Hipotonia;
- Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor;
- Microcefalia;
- Cara redonda em forma de lua;
- Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais.
- Epicanto;
- Prega única na palma da mão;
- Orelhas mais baixas que a linha do nariz;
- Dedos longos;
- Retardamento mental;
- Hipertelorismo
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