Apresentação e Adaptação

 A síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como “síndrome do miado do gato” é um problema genético, congênito (que nasce com o indivíduo). Seus sinais e sintomas são causados por um apagamento de uma parte significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. Essa condição genética é considerada relativamente rara, com incidência calculada de 1 para 50.000 mil nascimentos.

 Na maioria dos casos, acredita-se que o problema ocorra durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma. Porém, uma pequena quantidade dos casos resulta da transmissão de um rearranjo de cromossomos 5 da mãe para o bebê, chamado de “translocação”. Em 1% dos casos a síndrome cursa com retardo mental grave.

As crianças com Síndrome do Miado do Gato necessitarão também de vários equipamentos como cadeiras especiais; talheres e tigelas adaptados; adaptações nos banheiros.
Armação para ficarem em pé; adaptações no quarto e na cama para se manterem seguros durante à noite. Sendo assim, o ideal é estimular o desenvolvimento e manter a qualidade de vida dos mesmos.

Criança com Síndrome do Miado de Gato

Dificuldade e Tratamento

As dificuldades são muitas, entre elas estão:

Dificuldade de aprendizado (de médio a severo);
Demoram a andar (geralmente entre 2 a 6 anos de idade);
Possuem dificuldades de se alimentar.
Na maioria dos casos, a criança demora muito tempo para desenvolver a fala, algumas nunca conseguem falar, sendo necessário usar linguagem de sinais para se comunicar.

E o tratamento?

Não existe cura reconhecida até o momento para essa doença. Porém o tratamento consiste em ajudar os portadores a se desenvolverem da melhor forma possível, e a se integrarem na sociedade. A intervenção consiste no tratamento com fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.

Características Físicas

Baixa estatura;

Peso inadequado;
Queixo pequeno;
Mandíbula pequena;
Redução da força muscular;
Retardo mental;
Possui uma única linha na palma da mão;
Orelhas abaixo da linha do nariz;
Dobras de pele em cima da pálpebra superior;
Dedos compridos;
Apresentam dificuldade para sugar, chupar.
Músculos atrofiados.